Наследственные болезни: национальное руководство

Купить бумажную книгу и читать

Название: Наследственные болезни: национальное руководство

Автор: Бочков Н.П. и др.(ред.)

Издательство: ГЭОТАР-Медиа

Год: 2012

Страниц: 936

ISBN: 978-5-9704-2231-1

Формат: DJVU

Размер: 76 Mб

Язык: русский

Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике.

Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования.

Оглавление:

Предисловие.

Участники издания.

Методология создания и программа обеспечения качества.

Список сокращений и условных обозначений.

Часть первая. Современная медицинская генетика.

Геном человека.

Хромосомы человека.

Гены человека.

Генетика развития человека.

Моногенное наследование признаков у человека.

Эпигенетика человека: норма и патология.

Мутационный процесс у человека.

Популяционная генетика человека.

Фармакогенетика.

Иммуногенетика человека.

Система HLA: структура и функции.

Генетика рака.

Часть вторая. Клиническая генетика.

Наследственность и патология: общие вопросы.

Клиническая диагностика наследственных болезней.

Биохимические и молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней.

Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней.

Моногенные наследственные болезни.

Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни.

Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов.

Наследственные опухолевые синдромы.

Хромосомные болезни.

Многофакторные заболевания.

Наследственные болезни в популяциях человека.

Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы.

Принципы лечения наследственных болезней.

Генная и клеточная терапия.

Профилактика наследственной патологии.

Медико-генетическое консультирование.

Пренатальная диагностика.

Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии.

Неонатальный скрининг на наследственные болезни.

Этические вопросы медицинской генетики.

Предметный указатель.